モザイク胚：移植するか、しないか

モザイク胚とは、染色体が正常な細胞（正倍数性）と異常な細胞（異数性）が1つの胚の中に混在している胚のことです。これはPGT-A（着床前胚染色体異数性検査）によって判明します。

モザイクの程度

• 低レベルモザイク — 異常細胞が20–40%
• 高レベルモザイク — 異常細胞が40–80%
• > 80% — 異数性胚とみなす
• < 20% — 正倍数性胚とみなす

モザイク胚を移植すべきか？

エビデンスのまとめ（PGDIS 2019、ESHRE 2020）

• モザイク胚の妊娠率は正倍数性胚より約20%低い
• 流産率が高い
• モザイク胚の移植で生まれた子どもの多くは染色体が正常（初期胚での自己修正による）
• 正倍数性胚の移植と比べて先天異常の増加は報告されていない

考慮すべき要素

• 母体年齢（年齢が高いほど正倍数性胚の選択肢が少ない）
• 残っている正倍数性胚の数
• モザイクの程度と関わっている染色体の種類
• ご夫婦の心の準備と理解
• 遺伝カウンセリングが不可欠

出生前の確認

モザイク胚を移植した場合は、妊娠中にNIPTと羊水検査を受け、胎児の染色体を確認することをお勧めします。